Синдром Жиля де Туррета

это болезнь генерализованных тиков в основном неврозоподобное расстройство, характеризуется тикообразными подергиваниями, сочетающимися с маскирующими их движениями, непроизвольным, насильственным произношением звуков (акоазмами), выкрикиванием бранных слов( копролалией).

Результаты исследований свидетельствуют, что болезнь генерализованных тиков имеет органическую этиологию, а не психогенную. Одним из важнейших звеньев патогенеза болезни генерализованных тиков являются нарушения в системе нейро-трансмиттеров типа дофамина и норадреналина - прием галоперидола, блокирующего продукцию указанных нейротрансмиттеров, приводит к значительному улучшению состояния пациентов.

У лиц с этой болезнью более выражены агрессивность, импульсивность и депрессивность, нежели в популяции. Агрессивность достоверно сочеталась с копролали-ей и импульсивным дотрагиванием до предметов. В роду таких пациентов было много лиц с тиками.

У заболевших членов одной семьи болезнь протекает внешне однотипно, но в нисходящих поколениях она проявлялась значительно сильнее, чем в восходящих.

В семьях с синдромом Жиля де ля Туретта имеет место накопление пациентов с разнообразными тиками - результатом, пиком этого накопления является возникновение синдрома Жиля де ля Туретта. Риск заболеть выше для братьев пробанда, чем для его сестер. Синдром Жиля де ля Туретта чаще поражает мужчин, но среди их родственников это заболевание встречается реже, чем среди родственников больных женщин.

Фактически все исследователи болезни генерализованных тиков рассматривали это расстройство как нечто гомогенное, не выделяя разные клинические варианты этой патологии. Лишь в отдельных публикациях проскальзывала мысль, что необходимо отличать типичные случаи болезни генерализованных тиков от нетипичных или заболеваний внешне похожих на болезнь генерализованных тиков.

Болезнь Жиля де ля Туретта относят к прогредиентной форме тикозного гиперкинеза, т. е. к наиболее тяжелой по клинической картине и неблагоприятной в прогностическом отношении. У лиц с этой формой патологии, согласно катамнестическим данным, болезнь протекала тяжело, полного излечения не было ни у одного пациента.

Клинические проявления болезни генерализованных тиков

У всех обследованных болезнь генерализованны; тиков манифестировала постепенно появившимися непроизвольными морганиями. Затем непроизвольные движения "опускались" ниже: они захватывали мышцы щек, крылья носа, губы, шею, плечи руки, иногда мышцы позвоночника и ног. Спустя в среднем 1-4 месяца после появления двигательных нарушений, по мере захватывания непроизвольными судорогами артикуляционного и вокального аппаратов возникал второй обязательный признак болезни генерализованных тиков - вокализация, т. е. импульсивное выкрикивание отдельных звуков (акоазмами) или слов (мы именуем это вербальной вокализацией). Вербальная вокализация у некоторых проявляется копролалией - малоуправляемом сознанием выкрикивании нецензурных слов. Копролалия была выражена по-разному: у одних пациентов она проявляется лишь эпизодически или шепотом, у других - в виде независящих от степени самоконтроля и ситуации частых (до 10-25 раз в день) выкрикиваний нецензурных слов..

У части больных отмечались акоазмы: последние проявлялись в хрюканьи, визжании, кукареканьи, лае, хмыканья и других звуках. Сочетание вокализации и генерализованных тиков является обязательным для диагностики болезни генерализованных тиков: все остальные нарушения при этом заболевании носят необязательный, факультативный характер.

Общим для всех этих больных характерно то, что они мало контролировали свои движения и вокализацию и, несмотря на тяжесть расстройств, мало переживают за имеющуюся школьную дезадаптацию. Многие больные обучаются на дому из-за невозможности пребывания в школьном коллективе, остальные ходят в школу, так как вокализация и непроизвольные движения у них обнаруживались во второй половине дня, по мере нарастания усталости. Хотя традиционно и считается, что пациенты с болезнью генерализованных тиков совершенно не способны совладать со своими непроизвольными движениями и выкриками, тем не менее опыт показывает: справиться с собою они могут - вначале очень ненадолго, йотом на более продолжительное время. Это достигается только путем самотренировки, путем постоянного самоконтроля. Выработать этот самоконтроль больному не так просто, ведь пациент становится помощником врача только в том случае, если пациент страдает от своей болезни. Поэтому больные неврозом куда быстрее излечиваются нежели пациенты с неврозоподобными расстройствами, да и встречаются в практике современного детского психиатра не так уж и часто, или не доходят до врачей, излечиваясь по пути к ним.

Резидуально-органический вариант болезни генерализованных тиков

Общим для больных, составляющих первую группу, было возникновение болезни генерализованных тиков вследствие явно выраженной резидуально-органической патологии головного мозга: у всех лиц был церебрастенический и гипердинамический синдромы, обусловленные патологией родов и заболеваниями первых лет жизни. В семьях этих лиц обнаруживались пациенты с неврозоподобным (чаще наследственным) заиканием, судорожными припадками, расторможенным, взрывчатым поведением.

Эти дети отличаются повышенной истощаемостью, раздражительностью, у них частые головные боли, плохая переносимость жары, духоты, езды в транспорте. В детском саду они обращали на себя внимание плохим аппетитом, капризностью, чрезмерной подвижностью, "огненной вспыльчивостью", сочетавшейся с быстрой отходчивостью. Многим были свойственны черты психической незрелости, в основном укладывавшейся в рамки гармонического и дисгармонического психического инфантилизма .

В 6-8-летнем возрасте у этих лиц появлялись тики, которые вскоре нарастали и становились похожими на подкорковые гиперкинезы. Выраженность их была очень неравномерна и зависела от степени самоконтроля: если ребенок не был уставшим или перевозбужденным, если родители и педагоги обращали внимание ребенка на необходимость следить за своими движениями, если - самое главное - проводилось соответствующее лечение, то мышечные подергивания и вокализация не были заметны, иногда их не было видно по 2-3 месяца. Обычно признаки болезни генерализованных тиков обнаруживались во второй половине дня.

Школьная адаптация пациентов из этой группы была нарушена не только из-за болезни генерализованных тиков, но и из-за церебрастении, гипердинамии, неврозоподобного заикания. К 14-15 годам (а у многих и раньше) признаки органического поражения головного мозга редуцировались - вместе с ними исчезали и проявления болезни Жиля де ля Туретта. Эта форма патологии является, по-видимому, прогностически наиболее благоприятной: вышеуказанное лечение приводит к более или менее полному выздоровлению. Остается лишь гадать, что случилось бы, если бы больным не проводилось многолетнее лечение.

Иными словами, чем сильнее выражены церебрастенический и гипердинамический синдромы, тем заметнее болезнь Жиля де ля Туретта, проявляющаяся только тогда, когда проявляются указанные синдромы. В этих случаях расстройство, описанное когда-то французским невропатологом, есть вариант неврозоподобного резидуально-органического нарушения нервной системы.

Генуинный (идиопатический) вариант болезни генерализованных тиков

Это самая прогностически неблагоприятная форма, наиболее резистентная к терапии. Несмотря на наличие симптомов дизонтогенеза, при этой форме не отмечалось признаков церебрастении и гипердинамии, либо они были невыраженными или не имели прямого отношения к гиперкинезам и вокализации. Болезнь начинается исподволь, мало зависит от переутомления, возбуждения, психических воздействий. Темп нарастания симптоматики был более быстрым, чем у лиц из предыдущей группы.

Клиническое оформление болезни генерализованных тиков у этих пациентов заканчивается к 8-9 годам и в дальнейшем ведущие расстройства не претерпевают существенной динамики. Почти всем пациентам, вначале ставили диагноз ревматической хореи и лишь со временем убеждались, что никакой хореи в традиционном понимании у них нет. На данном этапе развития наших знаний говорить о какой-либо взаимосвязи между болезнью генерализованных тиков и нейроревматизмом не приходится.

Этот клинический вариант назван генуинным, чтобы подчеркнуть самопроизвольность) его возникновения, большую зависимость от каких-то внутренних факторов, чем от внешних, и обратить внимание на типичность проявлений болезни, свойственных классическим формам.

Генуинный вариант болезни генерализованных тиков может манифестировать безо всяких провоцирующих факторов или совпасть с действием неблагоприятных внешних воздействий, которые в дальнейшем не звучат в картине болезни. В частности, нам довелось консультировать одну пациентку, у которой болезнь генерализованных тиков обнаружилась в 9-летнем возрасте после приема циклодола.

Психогенный вариант болезни генерализованных тиков

Возникал после психической травмы шокового или субшокового характера по-разному нарушался аппетит, сон, снижалось настроение и т. д. К невротическим симптомам присоединялись множественные тики, вскоре становившиеся похожими на подкорковые гиперкинезы. Одновременно с этим появлялись выраженные акоазмы и вербальная вокализация. В отличие от предыдущих пациентов эти больные вначале переживали чуждость произносимых ими звуков (наличие двигательных расстройств они почти не переживали), активно искали помощи, стеснялись своих нарушений, стремились избавиться от них. Потом переживание чуждости имеющихся расстройств проходило, больные начинали равнодушно относиться к своим расстройствам, общеневротические нарушения редуцировались или уходили на задний план и не травмировали пациентов. Складывалось впечатление, что чем больше их успокаивали, чем меньше обращали внимание на их дефект, тем лучше чувствовали себя больные.

1) клиническая картина болезни генерализованных тиков может развиться остро, на протяжении нескольких часов;

2) подобный дебют связан с психической травмой шокового или субшокового характера - в случаях же резидуально-органического или генуинного варианта болезни генерализованных тиков не было ни такого острого начала, ни явной психогенной провокации.

Лечение:

- прием галоперидола
-психотерапия.